アルビノのしくみ

Jul 15 2008
白皮症は、あなたの体が通常の量の色素メラニンよりも少ない量を作る状態です。それは18,000から20,000人のアメリカ人に1人に影響を及ぼします。
米国では約18,000〜20,000人に1人が何らかの白皮症を患っています。Masego Morulane / Getty Images

正確には、白皮症とは何ですか?アルビノは、多くのゆるく関連する状態の総称です。白皮症の人は誰でも、通常の量よりも少ない量の皮膚色素メラニンを生成します。アルビノがどのように機能するかを理解するには、まずメラニンがどのように機能するかを理解する必要があります。

特殊な細胞でメラニンを作ります。メラニンは私たちの目、肌、髪を着色します。メラニンはあらゆる波長の光を吸収できるため、太陽の紫外線によるダメージから肌を守ります。それはまた、私たちの目が可視光を発達させ、適切に処理するのに役立ちます。白皮症の人では、メラニンの生成量はゼロからほぼ正常な量までの範囲です。これは外観に影響を与える可能性があります—メラニンがないと、髪と肌は両方とも白くなります。ただし、メラニンがわずかに減少している人は、影響を受けていない両親や兄弟のように見える可能性があります[出典:Oetting]。医師はしばしば目の検査を使用して白皮症を診断します。メラニンは目の発達に関与しているため、白皮症の人は普遍的に異常な目の解剖学的構造と完全ではない視力を持っています。アルビノは伝染性ではないので、捕まえることはできません。これは、両親から子供に受け継がれ、出生時に存在するDNAの突然変異によって引き起こされます。白皮症では、突然変異は3つの領域で発生する可能性があります。

  • メラニンのレシピ
  • メラニンを作るタンパク質
  • メラニンをパッケージ化して分配する細胞の部分

アルビノは世界中の多くの民族グループで文書化されています[出典:ロイ]。しかし、それはまれです。米国では、約18,000〜20,000人に1人が何らかの白皮症を患っています。世界の他の地域では、発生率は3,000分の1に達する可能性があります[出典:NOAH ]。特定の形態は、特定の集団でより一般的です。

白皮症の人の体が作るメラニンの量は、ゼロからほぼ平均までの範囲です。

細胞内のメラニン生成

白皮症は、肌、髪、目が薄いだけではありません。しかし、白皮症の人にうまくいかないメラニンの細胞レシピは何ですか?

医師の肩に立って白皮症の人を診察すると、(視覚中心を除く)、心臓消化器系筋肉免疫系など、ほとんどすべてが健康に見えることがわかります。未治療の皮膚がんを除いて、寿命は変わりません。インテリジェンスも影響を受けません。

そうは言っても、あなたは白皮症を製造上の問題と考えるかもしれません。問題はメラノサイト、体全体にある細胞から始まります。

  • 皮膚の表皮の最下層
  • ブドウ膜、虹彩および他の近くの組織を含む目の領域
  • 内耳
  • 軟髄膜、脳と脊髄の周りの膜
  • 毛包

メラノサイトはメラニンも製造します。メラノサイトがDNAの指示に従ってメラニン生成酵素とアミノ酸チロシンを構築すると、製造が始まります。生産はメラノソームと呼ばれる嚢の中で起こります。メラノソームは酵素とチロシンを取り込みます。メラノソームの内部では、細胞内で触媒として作用する酵素が、チロシンを人間が持っている2種類のメラニンに変換するために長い一連の化学反応を開始します:茶色または黒のユーメラニンと赤または黄色のフェオメラニン

メラノソームにメラニンが詰め込まれると、メラノサイトはそれをケラチノサイト、皮膚の最上層のバリア細胞、目の虹彩、そして私たちの髪に運びます。出荷されるメラニンの量と、運ばれる色素の混合によって、ベースラインの肌、目、髪の色が決まります。毛包のメラノサイトが十分なメラニンを生成しない場合、髪の色は白、黄色、茶色の範囲になります。

太陽が私たちの肌に当たると、細胞は熱や有害な紫外線から肌を保護する働きをします。ケラチノサイトの内部では、メラノソームはこの攻撃に奇妙な方法で反応します。メラノソームはビーチパラソルのように核を覆い、DNAを保護します。紫外線はDNAや他の細胞部分に損傷を与える可能性がありますが、メラニンは光線を吸収します。白皮症の人にとって、有害な光線を撃退するのに十分なメラノソームが皮膚細胞で利用できるわけではありません。結果として生じるメラニンの欠如は、皮膚を日焼けによる損傷に対して脆弱なままにし、日焼けや皮膚癌のリスクを高めます。

白皮症の人の多くは視力を失い、明るい光に不快感を覚えたり、痛みを感じたりします。

アルビノと目

先に述べたように、白皮症の人はしばしば不完全な視力を持っています。白皮症では、発育中に目が生成するメラニンが少なすぎます。これにより、目の一部が異常に形成され、視力が低下します。

何が起こるかです:虹彩、または私たちの目の色付きのリングは、瞳孔を開閉します。網膜、または目の後ろのスクリーンが画像を収集します。通常、メラニンは両方の部分を暗くし、虹彩が光を遮断し、網膜がそれを吸収できるようにします。白皮症では、虹彩は光を通し、網膜はそれをほとんど吸収しません。光は目に散乱し、羞明、明るい光の中で不快または痛みを伴う感覚を引き起こします。

アルビニズムは、画像を見る能力と光に対する感度に影響を与えます。網膜の中心にある中心窩である中心窩には、目に色の感度を与える何百万もの錐体が詰まっています。読んだり、顔を認識したり、テレビを見たりするときに、細部をはっきりと見るにはコーンが必要です。開発中、メラニンは中心窩の形成を適切に助けますが、その正確な役割は不明です。白皮症では、穴が形成されない可能性があり、その領域の円錐が少なすぎる可能性があります[出典:ケリー]。印刷物がぼやけたり、目が鮮明な画像を求め続けたりすると、不随意の動きをすることがあります。これは眼振と呼ばれる状態です。頭がぐらつくことがあります。

白皮症は視神経にも影響を及ぼします。私たちの視神経は私たちの目を私たちの脳に接続します。胚発生では、メラニンは成長中の神経に目のどこに行くべきかを正確に伝えます。メラニンによって指示された神経は、脳の両側にある統合センターを通過します。半分は左目から右脳へと交差し、半分は脳の同じ側の中央に移動します。これにより、各センターに両目からの入力が与えられます。次に、脳は2つの目の画像を重ね合わせて、3D画像を作成します。白皮症の人では、メラニン生成が不足(または完全に不足)しており、方向性が間違っています。その結果、ほとんどすべての視神経が交差します。両目で見た写真が組み合わされることはありません。脳はすぐに適応し、1つの画像を残しますが、深さを確認するのに問題があります。眼振に加えて、白皮症の人の中には斜視。片方の目がもう一方の目とは独立して動いているように見えます。これは、視神経の経路が間違っていることに関連しています[出典:Kingetal ]。

シャープな焦点を合わせるには、目の表面を適切に湾曲させる必要があります。白皮症では、目の発達のエラーにより、角膜が不規則に湾曲し、乱視と呼ばれる近視、遠視、または画像の歪みを引き起こす可能性があります。レンズは網膜に不均一に光を集中させ、乱視を引き起こす可能性があります。訂正なしで、白皮症の人々は20/60から20/400の範囲で見ます、そしてそれは合衆国で法的に盲目であると考えられます[出典:Gronskov ]。

双子のシェリックとテリク(正面)を持つエリオット家は、フロリダの家の外で並んで立っています。9歳のシェリックは白皮症で生まれましたが、彼女の双子の兄弟テリクは無条件で生まれました。

アルビノを検出できますか?

白皮症のほとんどの症例は新生児で診断されます。医師は、影響を受けていない兄弟、両親、および人の民族グループと比較して、明るい髪と肌を探します。もちろん、多くの人がこれらの特徴を持っています。医師は目の検査で確認し、半透明の虹彩と網膜、白皮症の範囲の視力、およびその他の目の異常を探します。軽度の白皮症では、目は事実上正常に見えます。医師は白皮症の突然変異のDNA検査を注文するかもしれません[出典:Gronskov ]。

白皮症自体に加えて、医師はまた、副作用として白皮症をリストしている他の状態をテストすることができます。これらの条件は次のとおりです。

  • ヘルマンスキー・プドラック症候群、出血、免疫および組織障害を伴う白皮症が発生する
  • 血球、免疫、神経障害を伴う白皮症が発生するチェディアック・東症候群
  • プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群。精神障害を伴う白皮症が時折発生します。

夫婦に白皮症の子供がいて、医師がどの突然変異がそれを引き起こしたかを知っている場合、赤ちゃんは出生前に診断することができます。医師は、妊娠10〜12週間で、絨毛膜絨毛サンプリングと呼ばれる胎盤から細胞を取り除き、DNAを検査します。妊娠後期に、医師は羊水から細胞を取り除くことによってDNAを検査することができます。これは、羊水穿刺として知られている手順です[出典:Gronskov ]。

眼皮膚白皮症(OCA)は、肌や髪の色に影響を与えます。眼白皮症(OA)は視力に影響を与えます。それぞれに、どの遺伝子が変異したかによって定義されるタイプと、正確な変異によって定義されるサブタイプ(そして数百あります)があります。新しい突然変異が発見され続けています。

白皮症の治療

今日まで、白皮症の人にメラニンを補給したり、体にメラニンを強制的に作ったりする方法はありません。皮膚を暗くすることはできず、目の解剖学的構造を完全に修正することはできません。しかし、希望は失われません。白皮症の合併症の治療法はすぐに利用できます。

ロービジョンアイスペシャリストへの早期訪問は、視力を劇的に改善することができます。彼らが処方する可能性のあるものは次のとおりです。

  • Glassesorcontactレンズは、近視、遠視、乱視を矯正することで視力を鮮明にするのに役立ちます。
  • サングラスは、屋内と屋外の両方で、厄介な羞明を打ち消します。すべての紫外線を遮断するメガネは、網膜を太陽のダメージからさらに保護します。
  • 早期に使用すると、眼帯​​は、動きの悪い目を強化することによって斜視を治療することができます。眼筋手術は代替手段です。
  • 大活字本、コンピューターディスプレイ、ビデオ拡大鏡などの視覚補助装置は、細部を強調します。バイオプティックスと呼ばれる伸縮レンズにより、近距離から遠距離まで焦点を合わせることができます。音声合成装置は読書に役立ちます。

多くの日常のトリックも視力に役立ちます。目や頭を傾けて指を置くと、読書中のけいれん性眼振を軽減できます。小さな活字を読んだりテレビを見たりするために、遠視の人は本やテレビから数センチ離れたところに座っているかもしれません。残念ながら、現在の治療法では視神経経路の問題や中心窩の発達が不十分であるため、完全な視力を回復することはできません[出典:Oetting ]。

白皮症の人は、太陽から肌を守ることが不可欠です。保護は必ずしも暗闇の中にいることを意味するわけではありません。予防策を講じて、ビーチでの休暇も可能です。最善の保護は、日光への露出を管理するための計画です。

マイアミチルドレンズホスピタルのチルドレンズスキンセンターのジョバンナチョッカ医学博士は、午前10時から午後4時の間は太陽から離れ、光線を反射する雪や砂に注意することを推奨しています。彼女は、露出したすべての体の部分に日焼け止め(UVAおよびUVB光線から保護されたSPF 30)を推奨しています。外出の30分前に塗布し、十分に塗布し、頻繁に再塗布する必要があります。最高の日よけ服は、密に織られた通気性のある合成繊維とつばの広い帽子です。紫外線が雲に浸透するため、白皮症の人は曇りの日に日焼けする可能性があるとCioccaは言います。

保護がなければ、白皮症の人は皮膚の損傷や皮膚がんを発症します。そばかすのように見えるダークスポットが現れることがあります。それらはメラニンのそばかすや斑点ではない、とミネソタ大学の教授で白皮症の遺伝学を研究しているウィリアム・オッティングは説明します。実際、それらは細胞内のタンパク質と脂肪が破壊された変色です。紫外線が細胞を老化させるにつれて、皮膚も時間の経過とともに革のようになる可能性があります[出典:メイヨークリニック]。皮膚がんは、紫外線から生涯にわたって保護することで回避できます。早期に発見されれば、ほとんどの症例は治療可能で治癒可能です[出典:Kingetal ]。日焼け止めが高価であり、治療が常に利用できるとは限らないサハラ以南のアフリカでは、白皮症の人々の皮膚がんの発生率が高い[出典:アデグビディとディキンソン]。

アルビノは必ずしも誰かを引き留める必要はありません。ここのように、ウガンダの競技者であるPaul Wakibonaは、2018年にケニアのナイロビで開催されるMr. and Miss AlbinismEastAfricaのページェントに参加する前に舞台裏でポーズをとります。

アルビノのある生活

白皮症のほとんどの子供たちは主流の学校に通うことができます。保護者は幼​​稚園の前に学校のシステムに連絡して、子供の計画を立てる必要があります。教室の宿泊施設には、ビデオ拡大鏡、大活字の教科書、読書を補足するオーディオテープ、ボードノートの大活字のコピー、プロジェクトを書くためのコンピューターの使用が含まれます[出典:国際アルビノセンター]。

これらのジェスチャーにもかかわらず、白皮症の人々は依然としてからかい、凝視、善意のあるが無知な質問、他者性と孤立感、そして状態についての神話に直面しています[出典:NOAH ]。両親は子供に対処するために早期に装備する必要があります、国立白皮症と色素脱失のための組織(NOAH)に所属する子供と家族のカウンセラーであるジューン・ワウを推薦します。戦略には、白皮症と子供の気持ちについて話し合うこと、白皮症に対して前向きな態度を身につけること、いじめっ子への対応を実践すること、そして他の人に白皮症と会うことが含まれます。

アルビノの人と友達になった後、新しい仲間を「アルビノ」と呼んでもいいのか、「アルビノの人」と呼んでもいいのではないかと思うかもしれません。多くの白皮症の人はそうは思いません。自分自身を状態ではなく人として最初に見て、「白皮症の人」を好みます。

白皮症の人の視力障害にもかかわらず、スポーツをすることが問題になることはめったにありません。「「できない」リストは小さいです...スカッシュ、テニス、バドミントン」と、アルビノフェローシップのメンバーであるマーティンラングは、アルビノを患う10歳の娘のスポーツについて書いています[出典:ラング]。小さなボールを使ったスポーツは白皮症の人にとっては難しいかもしれませんが、これらは音を使って適応させることができます[出典:Winnick ]。

視力、好み、地域の法律に応じて、白皮症の人は、バイオオプティックスを使用して、特定の道路状況で運転することができます。視力の低下は白皮症の人のキャリアを制限する可能性がありますが、ほとんどの制限はテクノロジー、適応、決意で克服できます。白皮症の人は医者、運動選手、芸術家になります[出典:NOAH ]。

しかし、他の場所では、白皮症の人はより深刻な問題を抱えています。アフリカの一部の地域では、教室での宿泊施設や汚名が不足していると、白皮症の人が有益な仕事をすることができなくなる可能性があります[出典:Machipisa ]。アルビニズムを持つアフリカ人にとってさらに悪いことに、危険な神話がケニア、タンザニア、ジンバブエ、およびアルビニズムを持つ人々のレイプ、殺害、および解体を永続させる他の国々で広まっています。これらには、白皮症の人の体の部分が幸運を運び、白皮症の女性との性交がHIVを治すことができることが含まれます[出典:GettlemanとMachipisa ]。政府と地元の支援グループは、教育と保護キャンペーンに取り組んでいます。

あらゆる種類の動物も白皮症になる可能性があります。この真っ白なワニは完璧な例です。

動物の白皮症

白皮症の発生は、動物界全体に色域を広げます。ミズーリ州保全局が発行したミズーリ州保全主義者によると、北米の少なくとも300種で、少なくとも1つの白皮症が報告されています。研究者は、白皮症が哺乳類の出生10,000人に1回発生することを観察しています。アルビノは鳥ではるかに一般的であり、1,764回の出生ごとに1回発生します。種の遺伝子プールを希釈または拡散すると、白皮症の可能性が大幅に減少します[出典:ミラー]。

オーストラリアのドゥーンサイドにあるフェザーデールワイルドライフパークの学芸員であるチャドステープルズは、このような動物は野生ではうまく運ばないと言います。「彼らの生存率は事実上ゼロです」とステープルズは言います。「捕食者は彼らをグループから簡単に選ぶことができます。家族や社会集団は、他のすべてのメンバーにとって彼らは外国人に見えるので、彼らを除外することができます。」

飼育下では、アルビノの動物の方がうまくいきます。フェザーデールでは、アルビノワラビーが日陰にとどまるように訓練されており、色素沈着の少ないアオジタトカゲ(時間の経過とともに肌の色が失われます)は、癌のリスクを減らすために特別な変調で必要な紫外線を吸収します。交配に関しては、いくつかの種は他の種よりもうまくいきます。アルビノの孔雀は女性をうまく引き付けますが、求婚者はアルビノのワライカワセミを避けます、とステープルズは言います。

アルビノの動物は、貴重な、そして高価なペットを作ります。BALB / cマウスのようなアルビノの実験動物は、同腹子を遺伝的に類似させるために近親交配されています。白皮症は副作用です[出典:Faletra ]。これらの動物は実験室の研究対象としても高く評価されましたが、その評価はその希少性と遺伝子変異のために最近発火し、現在一部の人によって不適切であると見なされています[出典:Leathers ]。しかし、彼らは野生で大事にされ続けています。ミズーリ州の一部の地域では、部分的な白皮症の白いリスは、彼らを甘やかし、ハンターや他の捕食者から保護する地元の人々に非常に人気があります[出典:ミラー]。

初版:2008年7月15日

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その他のすばらしいリンク

  • アルビノと色素脱失のための全国組織(NOAH)
  • アルビノフェローシップ
  • 白皮症に関連する突然変異
  • ポジティブエクスポージャー

ソース

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